Kızım dizisinde geçen Niemann-Pick hastalığı nedir? Öykü'nün hastalığı nedir?

TV8 kanalında ekranlara gelen Kızım dizisinde Öykü’nün hastalığı en çok araştırılan hastalıklar arasında. Peki ya kalıtsal bir hastalık olarak bilinen Niemann-Pick hakkında ne biliyorsunuz? Kızım dizisindeki Öykü’nün hastalığı olan Niemann-Pick sendromunu sizler için araştırdık ve haberimizde yer verdik.

Kızım dizisinde Öykü’nün hastalığı nedir?

Dizi başlamadan yayınlanan fragmanda Öykü'nün babasını unuttuğunu ve daha sonra yeniden hatırladığı görüldü. Hemen hemen herkes küçük kızın unutkanlık hastası olduğunu düşündü ancak Öykü'nün hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Yukarıda bahsettiğimiz Niemann Pick hastalığındandır. Bu hastalık çocuklarda görüldüğünde sinir sistemini çökertir. Bu zamanla gelişen hastalıkta, hasta ara sıra nörolojik rahatsızlıklar yaşar. Örneğin Öykü'nün yaşadığı anlık unutkanlık gibi bir duruma neden olur.

TV8'de yayınlanan Kızım dizisi ile en çok aranan hastalıklar arasına giren Niemann Pick hastalığı genetik bozuklukla ortaya çıkar. A, B, C ve D çeşitleri olan bu hastalık bebeklerde karaciğer ve dalak büyümesi olarak görülür. A tipi denilen bu çeşit nörolojik sıkıntıları da beraberinde getirir. Yetişkinlerde görülen B tipi ise nörolojik sıkıntılar görülmez ancak kilo alma ve kemik sorunlarına neden olur. Metabolizmayı olumsuz etkileyen bu hastalık sinir hücrelerinin tamamen deforme olmasına sebebiyet verir. Kanda sürekli yükselen kolesterol seviyesi sebebiyle kalp hastalıkları ve ortaya çıkar. Aynı zamanda kanın pıhtılaşmasını sağlayan hücrelerin sayısını da azaltır. 

Öykü hastalığını babasından neden saklıyor?

Üstelik Öykü, kısa bir süre önce ciddi bir hastalığı olduğunu öğrenmiş bir çocuk olarak, fazlasıyla bilinçli. Sürekli bindiği metroda durakları sayan, her sabah kalktığında yeniden sırayla saymaya çalışan Öykü, hasta olduğuna da inanmak istemiyor. Teyzesi ile konuşmasında Öykü’nün ciddi bir hastalığı olduğu anlaşılmıştı ama ne hastası olduğu bilinmiyor hala. Evde ateşlenince babasının ısrarlarına karşın hastaneye girmemek için ciddi bir mücadele verdi. Çünkü babası bilirse, teyzesi gibi onu terk edecek diye korkuyor Öykü.

Kızım dizisinde Öykü ölecek mi?

Uyarlama yapılan OH MY GEUM BI dizisinde her ne kadar final bölümünde 7-8 yıl atlansa bile finalde 17 yaşında olan Öykü’nün hala ölmediğini hatta bir kalp krizi geçirdikten sonra bir anda geçmişi hatırladığını görüyoruz ancak Öykü eğer uyursa hatırladığı her şeyi geri unutacaktır. En acı olan sahnede Öykü’nün gün geçtikçe hafızasını daha da kaybetmesi ve sonunda aynaya baktığında kendisi tanıyamaması oldu. Eğer bu hastalık bir yaşlıda bile olsaydı acı gelirdi ama Öykü gibi tatlı bir kızın başına gelmiş olması çok üzücü.

Niemann-Pick hastalığı nedir?

Niemann-Pick hastalarında anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Niemann-Pick hastalığı, 4 tipte görülen rahatsızlık genetik kaynaklıdır. A tipi bebeklik döneminde ortaya çıkar ve karaciğer ve dalak büyümesiyle kendini gösterir. Hastalarda kilo alma ve büyüme sorunu görülür. Sinir sistemi yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip hastaların erkek çocukluk dönemine kadar hayatta kalması oldukça nadirdir.

B tipinde ise büyüme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi, akciğer fonksiyonlarında sorun ve sık enfeksiyon görülür. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve yağ ölçülürken pıhtılaşmayı sağlayan kan hücrelerinin sayısı azalır. B tipi nörolojik olmayan çeşididir. B tipi hastalarda sinir sisteminin etkilenmediği kaydedilmiştir. B tipi Niemann-Pick hastalarının yetişkinliğe kadar yaşadığı bilinmektedir.

C tipi genellikle çocukluk döneminde görülür ancak bebeklik ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. C tipinin belirtileri arasında ciddi karaciğer rahatsızlığı, nefes darlığı, gelişimde aksaklıklar, kas dokusunda zayıflık, koordinasyon eksikliği, beslenme zorluğu ve gözlerde hareket kısıtlılığı bulunur. C tipi hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadır. C tipi gen mutasyonlarına göre C1 veya C2 olarak adlandırılır.

A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık görülür. Görülme sıklığı 40.000’de 1’dir. Tüm popülasyonlarda A ve B tipinin görülme sıklığı 250.000’de 1’dir.

C tipi 150.00’de 1 görülür. D tipi terimi günümüzde kullanılmamaktadır. Bu tür mutasyon geçirmiş kişiler C1 tipi içerisinde sınıflandırılmaktadır.

Niemann-Pick hastalığı nasıl geçer?

Bu hastalık otomozomal resesif özellik gösterir. Yani bir çift genin her ikisinde de mutasyon söz konusudur. Sadece bir mutasyonlu gen taşıyan kişilerde hastalığın belirtileri görülmez.

A tipi için etkili bir tedavi yöntemi söz konusu değildir.

B tipi hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar elde edilebilmiştir. Araştırmalar enzim değişimi ve gen terapisi üzerinde yoğunlaşmaktadır.

D tipi için de bir tedavi söz konusu değildir.

C tipi için yeni bir ilaç geliştirilmiştir. İlacın adı “miglustat”tır. Sinir sistemi semptomları görülen hastalarda uygulanabilmektedir. Niemann-Pick hastalarına düşük kolesterollü diyet önerilmektedir. Ancak araştırmalar bu yöntemlerin hastalığı durdurmadığını göstermektedir. Önerilen ilaçlar hastalığın semptomlarını hafifletici özelliktedir.