SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı Türkiye’de bilinen adı ile Gevşek Bebek Sendromu son zamanlarda ülkemizde birçok çocuğun hayatına neden olmaya başladı. Sosyal medyada başlayan kampanya ile kamuoyunun da bilgilendiği hastalığın belirtileri çocukluk döneminde başlıyor. SMA hastalığı omurilikteki ön boynuz denilen bölgedeki hareket sinirlerini etkiliyor. Peki SMA nedir?

SMA NEDİR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrenden oluşan hastalığın en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak görülüyor. SMA hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görünecek kadar büyük belirtiler içeriyor. SMA hastalığının başlıca belirtileri; Desteksiz oturamama, solunum zorluğu ve yutkunma. Ebeveynlerin çocuklarında gördükleri belirtilerin hemen ardından hastaneye başvurması talep ediliyor.

SMA TÜRKİYE’DE DE GÖRÜLÜYOR

Avrupa ve Amerika’da sıkça rastlanan SMA hastalığı, batı dünyasında çokça bebeğin ölmesine neden oluyor. Ancak bu hastalık Türkiye’de uzunca bir süre görünmemişti. Türkiye’de SMA hastalığını sıkça adını duyduk. Edinburg Üniversitesi’nin yaptığı deneye göre her 6 bin doğumda bir görülen SMA hastalığı yüzde 95 delesyon tanısı olarak DNA testiyle teşhis konulabiliyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.

SAĞLIK BAKANLIĞI SMA İLAÇLARINI ÖDEYECEK

SGK, SMA hastalarının ilaçlarını ödeme listesine aldı. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöromüsküler bir hastalık. SMA hastalığının en tehlikelisi ise SMA Tip 1.  Yeni düzenlemeyle birlikte, SMA Tip-1 tanılı hastaların tedavilerinde kullanılmak üzere, hangi hastaların ilaca erişiminin sağlanacağı ve tedavide klinik etkinliğin sağlanıp sağlanmadığı hususlarına Sağlık Bakanlığı karar verecek.

İLK 4 UYGULAMA 3, SONRAKİLER 6 AY SÜRELİ

SMA Tip-1 tedavisinde kullanılan ilaçlar, çocuk nörolojisi uzman hekiminin yer aldığı ilk 4 uygulama için 3 ay süreli, sonraki uygulamalar için 6 ay süreli sağlık kurulu raporuna istinaden "Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu" tarafından verilecek "İlaç Kullanım Onayı" ile çocuk nörolojisi uzman hekimi tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilecek.

SGK'NIN KARŞILAMA KOŞULLARI

“İlaç Kullanım Onayı"nın ilk 4 uygulama için tek seferde ve sonraki her bir uygulama için ise ayrı ayrı verilmesi halinde bedeli Sosyal Güvenlik Kurumunca karşılanacak.

İlacın, tescili yapılmış yeni doğan ve çocuk yoğun bakım servisi bulunan, bünyesinde çocuk nörolojisi uzmanının da yer aldığı, beslenme ve diyetetik ile fizik tedavi ve rehabilitasyon hizmetleri üçüncü basamak sağlık hizmeti sunucularında kullanılması halinde de bedeli yine SGK tarafından karşılanacak.

YURTDIŞINDAN TEMİN SGK TARAFINDAN YAPILACAK

Soğuk zincir şeklinde taşıma ve saklama koşullarına haiz ilacın yurt dışından temini ile tedavinin sağlanacağı sağlık hizmeti sunucusuna ulaştırılması işlemleri ise zaman kayıplarının önüne geçilmesi için her hasta için Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından sağlanacak.

Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlı Mehmet Müezzinoğlu, 24 Haziran'da konuya ilişkin açıklama yaparak, "SMA, TİP-1 hastalığı ilaçlarını geri ödemeye alıyoruz" demişti. Bakan Müezzinoğlu'nun açıklaması şu şekildeydi;

Normal doğumların on binde birince SMA'lı doğum riski var. Her yıl 1.3 milyon anne doğum yapıyor. Gönlümüz ister 1.5 milyonlarda olsun. 1.3 milyon doğumda 130 SMA'lı çocuğumuzun olma ihtimali var. Her yıl SMA'lı 130 çocuğumuzun tedavisini yapıyoruz. İlk 6 ayda tedavinin faydalı olduğu yönünde kanaat var. İlk 6 ayda tedavinin faydalı olduğu yönünde karar var. Şu anda 164 SMA'lı hastamızın Tip-1 hastalığı ilaçlarını geri ödemeye alıyoruz. Şu anda 34'ünü geri ödemeye aldık, 128'i incelemede. Bugün için dünyada geri ödemeye SMA'lı hastaların tamamını geri ödemeye alan bir ülke yok. Çünkü çok ağır bir maliyeti var. Fayda varsa maliyeti tartışmayız. Tedaviden yararı kararını bilim kurulları verecek. Sağlık Bakanlığı'nın belirlediği kriterler tedaviye uygun görülen vakaların tamamını geri ödemeye alıyoruz. İlaçlar önümüzdeki yıllarda da yüksek maliyetle gidecek. Biz bu ülkenin imkanlarını bilim kurullarını vereceği raporlarla şekillendireceğiz.