Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar nedeniyle birçok bebek doğuştan sağlıksız bir şekilde dünyaya geliyor. Bu hastalıklar genetik özellikler gösterdiğinden dolayı anne karnında ya da doğduktan sonra tedavisi pek mümkün olmuyor. Peki ya genetik hastalıklar neler, tedavi ediliyor mu? Cevabı çok merak edilen bu soruları haberimizin içinde cevapladık.

Genetik hastalıklar, kişinin DNA’sındaki değişimler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA’daki bu değişimler gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri üzerinde meydana gelir. Bu durumda etkilenen gen(ler)in işlevinde bozulmalar meydana gelebilir. Genin yapısındaki bozulma, kişinin yaşamsal fonksiyonlarını düzenleyen proteinlerin kodlanmasını engelleyerek veya yanlış kodlanmasına sebep olarak normal yapı ve işlevin bozulmasına sebep olabilir. Bu tür genetik bozukluklar, genetik hastalıklara neden olur.

Genetik hastalıklar nelerdir?

Monogenik bozukluklar (tek gen hastalıkları)

Tek bir genin nükleotid dizisinde meydana gelen değişim(ler)den kaynaklanır. Mutasyona uğramış gen (mutant gen), işlevini yerine getiremez ve defektif protein kodlanmasına sebep olur. Yanlış kodlandığı için fonksiyonu bozulan protein dolayısıyla hastalık ortaya çıkar. Bu mutasyonlar anne ve babadan gelen kromozom alellerinin yalnızca birinde veya ikisinde birden bulunabilir.

Ebeveynler aracılığıyla sonraki nesillere aktarılan bu mutasyonlar otozomal dominant (baskın), otozomal resesif (çekinik) veya X kromozomuna bağlı geçiş gösterebilir. Otozomal dominant ve otozomal resesif mutasyonlar otozomal kromozomlarda; yani eşey kromozomu olmayan (X ve Y kromozomu hariç) 22 çift kromozomda meydana gelen mutasyonlardır. Monogenik hastalıklar, Gregor Johann Mendel’in kalıtım yasasına uygun geçiş gösterdiği için bu tür kalıtıma “Mendelyan kalıtım” da denir.

Kromozom bozuklukları

Genetik materyali barındıran kromozomların eksik/fazla olması veya kromozom yapısındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Kromozom fazlalığı durumunda bu kromozoma lokalize gen ifadesi normalden fazla olmaktadır. Benzer olarak, kromozom eksikliği durumunda da gen ifadesi normalden düşük olmaktadır. Genlerde herhangi bir patojenik mutasyon bulunmasa dahi kodlanan proteinin fazla ya da az olması hastalık gelişimine yol açar. 150 ila 200 canlı doğumdan birinde kromozom anomalileri görülmektedir.

Kromozom bozukluklarının bazıları nesilden nesile geçiş gösterse de çoğu kalıtsal değildir. Üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) gelişiminde meydana gelen hatalardan dolayı kromozom sayıları beklenenden farklı olabilir. Üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında eş kromozomların gerektiği gibi ayrılamaması, kromozom eksikliği ve fazlalığına sebep olur. Bu tür bozukluklar kalıtsal değildir.

Multifaktöriyel (kompleks) bozukluklar

Birden fazla gende meydana gelen patojenik mutasyon ve çevresel faktörlerin ortak etkisi sonucu nüksedebilir. Kalp hastalıkları, diyabet, obezite ve çoğu kanser türü bu tip bozukluklara örnektir. Multifaktöriyel bozukluklar aynı aile içinde popülasyona oranla daha sık görülse de çoklu etki mekanizmaları tam olarak çözümlenemediği için kalıtsallık durumu net değildir. Bu tür bozuklukların kalıtımı standart Mendelyan kalıtıma uymamaktadır. Düzenleyici mekanizmalarına yönelik araştırmalar sürdürülen Alzheimer, Parkinson, multipl skleroz, osteoporoz gibi hastalıklar da bu tür genetik bozukluklara dahildir.

Renk körlüğü

X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı

Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi

Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk

Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

Down sendromu

İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür.
Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür.
Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.​

Albinoluk (Aşkınlık)

Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.​

Genetik hastalıklar tedavi edilir mi?

Tüm genetik hastalıklar için geçerli olmasa da otizm gibi hastalıkları tedavi etmek günümüzde mümkün olabiliyor.