Nörofibromatozis (NF) tip-1 hastalığı nedir?

Nörofibromatozis (NF) değişik sinirler boyunca tümörlerin büyümesine sebep olan ve ek olarak kemik ve deri gibi sinir harici dokuların gelişimini etkileyen genetik hastalıklar takımıdır. NF tümörlerin vücutta herhangi bir yerde büyümesine neden olur. Ayrıca gelişimsel anormalliklere de yol açar.

Nörofibromatozis 1 (NF1), ayrıca von Recklinghausen NF veya periferal NF bilinmekte olup 4000 doğumda bir ortaya çıkar. 

Deride ve deri altında çoklu kahve lekeleri ve nörofibromalar ile karakterizedir. Kemiklerin genişlemesi ve deformasyonu ve omurganın eğilmesi (skoliyozis) ayrıca ortaya çıkabilir. 

Nadir olarak tümörler beyin içerisine kraniel sinirlerde veya spinal kordda gelişebilir. NF’li insanların yaklaşık %50’si öğrenme yetersizliklerine sahiptir.