Ciddi sağlık sorunlarından biri olan Larsen sendromu hastalığını mercek altına aldık ve sizler için detaylarına yer verdik. Adını pek fazla duymadığınız Larsen sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı? Hastalığa dair tüm merak ettikleriniz haberimizde.
Larsen sendromu nedir?
Larsen sendromu hastalığı vücudun tek bir bölgesinde gelişmeyip vücudun birçok bölgesinin gelişimini etkileyen nadir genetik hastalıklardan biri. Larsen sendromu ilk kez Loren J. Larsen tarafından 1950’de tanımladı ve kendi adını aldı. Bu hastalık her yüz bin çocuktan birini etkiliyor ve aynı ailede bozukluğu olan çocuklarda bile farklı belirtilere neden olabiliyor. Larsen sendromlu kişiler normal zekaya sahiptir.
Larsen Sendromu yeni doğan döneminde karakteristik olarak eklem hipermobilitesi, konjenital eklem dislokasyonları, spinal deformite ve belirleyici yüz görünümü mevcuttur. Bu sendroma az görülen ortopedik patolojiler eşlik eder. Karakteristik yüz görünümü, geniş yayvan alın, burun kemerinde çökme ve yassılaşma ile birlikte eklem çoklu eklem çıkıklarını kapsayan ortopedik bulgular tanı açısından kabul edilir. Ayrıca yarık damak ve dudak gibi üst solunum yolu gibi sorunlarda görülebilir.
Larsen sendromu nedenleri neler?
Larsen sendromu doğumdan önce normal iskelet gelişiminde önemli olan FLNB (filamin B) olarak da bilinen bir genin mutasyonuyla oluşan genetik bir otozomal bozukluktur. Otozomal dominant bir genetik bozukluk, bir çocuğun anormal geni olan ya ebeveynin hastalığı olup olmadığına bakılmaksızın durumu değiştirebileceği anlamına gelir. Otozomal resesif genetik bozukluklarda, her iki ebeveyn de durumunu çocuğuna geçirmek için anormal genlere sahip olmalıdır.
Larsen sendromu belirtileri nelerdir?
Larsen sendromunun ilk belirtileri kemiklerde ve eklemlerde ortaya çıkar. Bunlara ek olarak yüzde meydana gelen değişimlerde eklenebilir. Larsen sendromlu çocuklar aşağıda listelediğimiz belirtilere sahiptir.
- Skolyoz veya kifoz
- Ayak rahatsızlıkları
- Kısa boy
- Aşırı gevşek eklemler
- Bilek ve ayak bileklerinde anormallikler
- Düz, kare şeklinde parmak uçları
- Belirgin bir alın
- Kulaklardaki bazı kemiklerin düzgün olmaması nedeniyle işitme kaybı
- Solunum problemleri
Larsen sendromu tanısı nasıl koyulur?
Bu hastalığın tanısının koyulabilmesi için aile geçmişi ve çocuğun fizik muayenesi ile mümkündür. Teşhis için aşağıdaki tanı testleri kullanılmaktadır;
- Röntgen filmleri
- Manyetik rezonans görüntüleme
- Bilgisayarlı tomografi
- Kan testleri
Larsen sendromu tedavisi nasıl olur?
Larsen sendromu vücutta birçok sistemi etkilediği için tedavisi de kişiden kişiye göre değişiklik gösterir. Aile odaklı bir tedavi uygulanır ve ortopedi hekimleri, çocuk hemşireleri, fiziksel ve mesleki terapistler, psikologlar ve diğer uzmanlar da dahil olmak üzere uzman kliniklerden oluşan bir ekip tedavi için bir araya gelir. Hastalığın tedavisi destek, fizik tedavi ve cerrahi operasyonlar şeklimde yapılır. Hastanın durumunda göre tedavi şekli de değişir.
Larsen sendromu yaşayan kardeşler
Sivas'ta iki kardeş her 100 bin çocuktan 1'inde görülen Larsen sendromu ile mücadele ediyor. Bu hastalıkla mücadele eden çocuklarda sürekli eklem çıkıkları; kol ve bacak çıkıklıkları yaşanıyor. Çocukların annesi yatakta dönerken bile eklem çıkıklıklarının yaşandığını belirtiyor. Genellikle bacaklarda yoğun rahatsızlık yaşıyorlar ve çok fazla acı yaşadıklarında havale geçirebiliyorlar. Kilo alamadıkları için vücutları düzene giremiyor.
insert_photo
insert_photo
insert_photo
Yorumlar